难治性癫痫的原因多样,比如 29 岁的张先生,癫痫灶位于大脑深部的海马区,常规脑电图找不到,导致药物治疗效果差;还有 12 岁的小田,因为脑部弥漫性病变,病因没彻底解决,吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次;35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高,药物在脑组织中浓度低,对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”,比如 25 岁的小李,因为没按剂量吃药,每天只吃一半药量,导致发作控制不住,后来按规范剂量吃药后,发作就减少了,这类情况占难治性癫痫的 15%。
特色服务:开设 “癫痫民族医药辅助门诊”,采用彝族 “灯盏花穴位贴敷” 改善患者睡眠质量,通过傣医 “雅解(解毒)疗法” 减轻抗癫痫药的胃肠道副作用;针对云南气候潮湿导致的癫痫患者关节不适,推出苗医 “药浴康复方案”,临床反馈有效率达 65%。
明确病因很重要,比如小琪因为是 SCN1A 基因突变,医生避开了加重病情的药物,选用左乙拉西坦,效果很好;老陈因为脑梗死引发癫痫,医生在治疗癫痫的同时,也控制他的血压、血糖,减少脑梗死复发风险;张先生因为低血糖引发癫痫,以后他都会随身携带糖果,避免低血糖。医生会根据年龄选检查,比如小孩先查基因、脑部发育,老人重点查脑血管疾病、肿瘤,成人全面查脑部、代谢、免疫。常用检查有脑电图、头颅 MRI、血液检查、基因检测,必要时做腰椎穿刺,比如小陈怀疑自身免疫性脑炎,做了腰椎穿刺后确诊,及时治疗后效果好。
特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。
二、最新癫痫病治疗方法
预约与就诊提示
典型案例:78 岁的周奶奶因阿尔茨海默病继发癫痫,同时患有冠心病、房颤,服用苯妥英钠后出现心律失常加重。301 医院神经内科团队联合心内科、临床药学科会诊,将抗癫痫药更换为与抗凝药、降压药相互作用极小的加巴喷丁,并采用血药浓度闭环监测调整剂量。3 个月后,周奶奶的癫痫发作从每月 3 次减少至每 2 个月 1 次,房颤未再加重,认知量表评分较前提升 15%。
隐源性癫痫约占 10%-15%,多是小孩和青少年。比如 8 岁的小欣,症状和继发性癫痫一样,但做了头颅 MRI、血液检查、基因检测都没找到病因,医生怀疑是微小脑部发育异常,但目前检查设备看不到。不过随着技术发展,有些隐源性癫痫能找到病因,比如 10 岁的小航,以前是隐源性癫痫,去年用超高场强 MRI 检查,发现了脑子里的微小发育异常,现在针对性治疗后,发作减少了。
强直 - 阵挛发作(大发作):最常见的全身性发作类型,发作分为强直期(全身肌肉强直收缩,肢体僵硬、头后仰、双眼上翻,持续 10-20 秒)、阵挛期(全身肌肉节律性抽搐,口吐白沫、牙关紧闭,持续 30 秒 - 1 分钟)、发作后期(抽搐停止,患者意识逐渐恢复,多伴有头痛、乏力),全程持续 1-3 分钟,发作时若未及时保护,可能导致舌咬伤、跌倒受伤。
七、癫痫病的病因
三、小儿癫痫
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT):多见于 5-10 岁儿童,发作类型为单纯部分性发作(如口角抽搐、单侧面部麻木),多在夜间发作,脑电图显示中央颞区棘波,预后良好,青春期后多可自愈,无需长期服药。
癫痫病的病因复杂,可分为特发性癫痫和继发性癫痫两大类。特发性癫痫又称原发性癫痫,病因不明,多与遗传相关,可能与基因突变、染色体异常有关,发病年龄较早,常见于儿童和青少年,发作形式相对典型。继发性癫痫病因明确,由其他疾病或因素诱发,包括:脑部疾病(脑血管疾病、脑部肿瘤、脑外伤、感染、脑发育异常等);全身性疾病(低血糖、低血钙、尿毒症、肝性脑病等);药物或物质滥用(如抗抑郁药、兴奋剂、酒精戒断等);其他因素(如睡眠剥夺、过度劳累、情绪剧烈波动等)。部分患者病因可能为多因素叠加,明确病因是精准治疗的前提,通过脑电图、MRI、血液检查、基因检测等手段可辅助病因诊断。
(三)按癫痫综合征分类
产后哺乳也是难题,药物选择要考虑乳汁浓度。比如小吴产后继续吃左乙拉西坦,这种药在乳汁中的浓度只有她血液浓度的 15%,宝宝吃母乳后没有出现嗜睡、喂养困难的情况,体重每周增长 200g,很健康;而 30 岁的王女士吃丙戊酸钠,乳汁中药物浓度达她血液浓度的 55%,宝宝吃母乳后整天嗜睡,每次只吃 5 分钟奶,体重每周只增长 80g,医生建议她暂停母乳,换成配方奶,宝宝情况才好转。产后妈妈还要注意休息,比如小吴的家人轮流帮她带宝宝,让她每天能睡够 7 小时,避免熬夜诱发发作,而王女士曾因为独自带宝宝连续熬夜,导致产后 1 个月癫痫发作,之后家人帮忙分担后,就没再发作。
该院以儿童遗传相关性癫痫诊疗为核心优势,依托遗传代谢中心实验室,构建了 “基因检测 - 遗传咨询 - 康复干预” 一体化服务体系,在新生儿癫痫与罕见病相关癫痫诊治领域经验丰富。
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结构性癫痫:由脑部结构异常导致,如脑梗死、脑出血、脑部肿瘤、脑外伤、脑发育异常(脑回畸形、灰质异位),约占继发性癫痫的 60%,治疗需优先处理原发病(如切除肿瘤、治疗脑血管疾病),再配合抗癫痫药物。
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典型案例:16 岁的沈阳男孩小宇患难治性额叶癫痫 4 年,因频繁失张力发作导致多次摔倒骨折,服用 4 种药物仍每月发作 10 余次。转诊至该院后,神经内科郭启煜教授团队联合神经外科开展 MDT 评估,通过 72 小时长程视频脑电图 + 3.0T 功能 MRI,精准定位额叶深部致痫灶。考虑到小宇面临高考,团队采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术”,仅在颅骨钻 3 个直径 3 毫米的小孔植入电极,术后 3 天即出院。目前小宇已随访 6 个月,发作完全控制,顺利参加高考并考入理想大学。
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上海主流癫痫诊疗机构均已建立成熟的 MDT 团队,以上海儿童医学中心为例,其团队涵盖功能神经科医生(负责病情评估与药物调整)、神经外科医生(手术方案制定)、放射科医生(影像定位)、麻醉科医生(个体化麻醉)、ICU 医护(术后监护)等,可针对复杂病例快速制定综合方案。数据显示,上海采用 MDT 模式治疗的难治性癫痫患者,发作减少≥50% 的有效率达 80%,高于全国平均水平。
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要治好癫痫,先得明确病因。癫痫按病因分特发性(病因不明)、继发性(病因明确)、隐源性(疑似继发性,查不出病因),继发性最常见(60%)。
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四、老年癫痫
View more难治性癫痫的原因多样,比如 29 岁的张先生,癫痫灶位于大脑深部的海马区,常规脑电图找不到,导致药物治疗效果差;还有 12 岁的小田,因为脑部弥漫性病变,病因没彻底解决,吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次;35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高,药物在脑组织中浓度低,对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”,比如 25 岁的小李,因为没按剂量吃药,每天只吃一半药量,导致发作控制不住,后来按规范剂量吃药后,发作就减少了,这类情况占难治性癫痫的 15%。









药物治疗:作为一线治疗,需遵循 “单药起始、逐渐加量、规律服药” 原则,若单药治疗 2 种药物均无效(每种药物足量治疗≥3 个月),则判定为药物难治性癫痫,需评估非药物治疗;
遗传性癫痫:由明确的致病基因突变或家族遗传史导致,如 SCN1A 基因突变相关的 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变相关的良性家族性新生儿惊厥,约占特发性癫痫的 80%,治疗需根据基因突变类型选择药物,避免使用可能加重病情的药物。
女性癫痫患者因生理周期、妊娠、哺乳等特殊阶段,治疗和管理需更具针对性。月经性癫痫是常见类型,发作频率在月经前后升高,与体内激素水平波动相关,可在医生指导下调整药物剂量或服用孕激素类药物干预。妊娠期间,抗癫痫药物可能增加胎儿畸形风险,需在备孕前 6 个月咨询医生,调整为致畸风险低的药物(如左乙拉西坦),并严格控制发作,避免妊娠期间发作导致胎儿缺氧。哺乳期间,部分药物会通过乳汁影响婴儿,需选择乳汁中浓度低的药物,同时监测婴儿是否出现嗜睡、喂养困难等症状。此外,女性患者需注意情绪管理,避免焦虑、抑郁等不良情绪诱发发作,定期进行妇科检查和癫痫病情评估。
四、老年癫痫
发作类型上,小儿癫痫表现多样且易被忽视:新生儿期(0-28 天)多为微小发作,如眼球震颤、肢体轻微抖动,常被误认为 “正常动作”;婴幼儿期常见失神发作,表现为突然愣神、手中物品掉落,持续 3-5 秒后恢复正常,每日可发作数十次;学龄期儿童则以部分性发作多见,如单侧肢体抽搐、口角歪斜,部分患儿伴有感觉异常(如手指麻木、视物模糊)。需注意,部分患儿发作时无明显肢体抽搐,仅表现为短暂意识丧失、行为异常(如反复拍手、咀嚼动作),易被误诊为 “注意力不集中” 或 “行为问题”,延误诊断。
第二步:规范治疗(分层选择治疗方案)
山西医科大学第一医院已构建 “SEEG+LITT+VNS” 一体化微创治疗体系:SEEG 技术针对脑深部或功能区附近病灶,定位误差小于 0.5 毫米,适合儿童与需保留功能的成人患者;LITT 技术针对丘脑错构瘤、海马硬化等深部小病灶,术后 1-3 天即可出院,并发症率仅 1.8%;VNS 植入术针对无法手术的多灶性癫痫,年植入量超 80 台,术后发作减少≥50% 的有效率达 78%。
长期随访不可或缺:微创治疗与神经调控术后需定期复查脑电图、脑 MRI 及血药浓度,国内成熟技术的术后随访周期通常为:术后 1 个月、3 个月、6 个月、1 年,之后每年 1 次,国际前沿技术的随访周期需延长至 5-10 年;
专家门诊预约:可通过 “贵州健康码” 微信公众号、“健康贵州 12320” APP 或医院官方平台预约,贵州医科大学附属医院刘健教授、贵阳市儿童医院张红教授等专家门诊需提前 1-2 个月预约;
山西医科大学第一医院(太原)(神经内科 / 神经外科)
老年癫痫指 60 岁以上人群发病的癫痫,分为新发性癫痫和继发性癫痫,后者占比更高,多由脑血管疾病(如脑梗死、脑出血)、脑部肿瘤、阿尔茨海默病、药物副作用等因素诱发。其发作症状不典型,常表现为部分性发作,如肢体麻木、意识模糊等,易与脑血管疾病混淆,导致误诊。治疗需兼顾癫痫控制和基础疾病管理,选择副作用小、药物相互作用少的抗癫痫药物,如拉莫三嗪、加巴喷丁等,剂量调整需更缓慢,避免加重肝肾功能负担。老年患者常合并多种疾病,用药需严格遵医嘱,同时加强护理,预防跌倒、窒息等并发症,预后与基础疾病严重程度相关,早期干预可显著改善生活质量。